Dados do Trabalho

Título

ANIRIDIA E CATARATA CONGENITA BILATERAIS ASSOCIADAS A ALTERAÇAO CROMOSSOMICA

Objetivo

Relatar caso raro de aniridia e catarata congênita bilaterais associadas a alteração cromossômica

Relato do Caso

V.O.G, sexo feminino, nasceu a termo apresentando hérnia diafragmática, rotação intestinal e agenesia de pericárdio. Ao exame sob sedação, aos 09 meses de vida, foram encontrados respectivamente no olho direito (OD) e no olho esquerdo (OE): pressão intraocular (Po) à aplanação (mmHg): 06/06; diâmetro corneano horizontal (mm): 9,5/9,5 e espessura central da córnea (micra): 766/656. À biomicroscopia: reflexo vermelho ausente, córneas transparentes, catarata e aniridia em ambos os olhos(AO). Seio camerular aberto e cristalino tocando o seio camerular em região nasal no OD. Fundoscopia: inviável em AO por opacidade de meios. À UBM, foram encontrados respectivamente em OD e OE: profundidade central da CA (mm) 3,98/3,49; espessura do cristalino: 4,70/4,70 e comprimento axial (mm): 17,7/16,55. Criança foi submetida a cirurgia de catarata sem implante de lente intraocular OD evoluindo com edema de córnea precocemente e aumento de Po importante, aguardando cirurgia antiglaucomatosa. OE aguarda abordagem cirúrgica da catarata. Na análise genética, encontrou-se microdeleção de pares no braço curto do cromossomo 11–gene WT1

Conclusão

Mutações no gene PAX6 no cromossomo 11p13 já foram demonstradas como causas de aniridia. Neste relato de aniridia e catarata congênita bilaterais associadas, foi encontrada microdeleção de pares no braço curto do cromossomo 11–gene WT1 tornando-o relevante para literatura.

Palavras Chave

Catarata congenita; Aniridia; Alteração cromossômica;