ESTRABISMO RESTRITIVO NA INFANCIA COMO PRIMEIRA MANIFESTAÇAO DE NEUROFIBROMATOSE TIPO 2
Descrever caso de paciente pediátrico que apresentou estrabismo restritivo como primeira manifestação de Neurofibromatose tipo 2(NF2).
Paciente sexo feminino, 10 anos, comparece a consulta oftalmológica com queixa de estrabismo. História de XT aos 2 anos, investigada com TC sem alterações (sic), tratado com oclusão com melhora parcial. Há alguns meses apresentando piora do estrabismo. Ao exame oftalmológico, AVcc 20/100 OD e 20/25 OE. Restrição da motilidade ocular de OD em todas as versões. Sem alterações patológicas à biomicroscopia. Ao mapeamento de retina notou-se lesão hamartomatosa de disco óptico em OD, sem alterações em OE. Procedeu-se a investigação com RNM de crânio e órbitas e investigação genética. O resultado das imagens demonstrou lesões compatíveis com schwanomas e lesão encefálica compatível com meningioma. Foi identificada heterozigose no gene NF2 confirmando o diagnóstico. Procedeu-se abordagem cirúrgica do estrabismo sem sucesso. Paciente em acompanhamento.
A NF2 é uma doença hereditária de transmissão autossômica dominante, caracterizada por schwannomas vestibulares bilaterais, múltiplos tumores do sistema nervoso central, tumores cutâneos e catarata juvenil(único sintoma ocular presente nos critérios diagnósticos). Outras manifestações oculares são: membrana epirreriniana, hamartomas retinanos, e estrabismo restritivo. O caso demonstra a importância da investigação apropriada de sintomas oculares para evitar atraso diagnóstico de doenças raras como a NF2.
Neurofibromatose tipo 2, estrabismo restritivo
Estrabismo
IPSEMG - Minas Gerais - Brasil
Alice Purri Coelho e Sousa, Vitor Hugo Camargo, Gabrielle Stephanie de Paula da Lomba, Lucas Alves de Almeida, Vanessa Waisberg
