SINDROME DE WOLFRAM: A IMPORTANCIA DO DIAGNOSTICO
O presente relato tem como objetivo enfatizar a importância da avaliação neuro-oftalmológica na suspeição e diagnóstico da Síndrome de Wolfram (SW) através da história clínica, exame oftalmológico completo e neuroimagem.
Um paciente, 31 anos, encaminhado para investigação de palidez de disco óptico bilateral e baixa acuidade visual (BAV) progressiva. Hipoacusia há 2 anos e Diabetes Mellitus há 4 anos associada a ataxia. Ao exame: AV olho direito (OD) 20/100 e olho esquerdo (OE): 20/100. Biomicroscopia: palidez de disco óptico bilateral. Teste de sensibilidade ao contraste (Sloan Letter Charts) a 33 cm: OD até 5% e OE 10%. Campo visual computadorizado: escotoma absoluto nos 4 quadrantes. Pupilas hiporreagentes. Tomografia de coerência óptica (OCT): redução da camada de fibras nervosas e macular bilateralmente (camada de fibras nervosas da retina peripapilar OD:11 e OE:11). A ressonância magnética de encéfalo revelou atrofia de nervo óptico bilateral.
A SW consiste em uma doença autossômica recessiva, caracterizada por acometimento neurodegenerativo devido a mutação do gene WFS1, que codifica a proteína transmembrana wolframina. O acrônimo DI DM OA D é utilizado para designar os achados desse quadro: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, atrofia Óptica e surdez. Não existem tratamentos efetivos que possam mitigar a deterioração da função visual, assim o acompanhamento multidisciplinar é fundamental.
Síndrome de Wolfram; Atrofia Óptica; Oftalmologia.
Baixa Visão
Helena Campoli Reggiani, Bernardo Guimarães Lara de Carvalho, Denise Borges de Andrade Mendanha, Isadora Brito Coelho
