Dados do Trabalho

Título

COROIDOREMIA: RELATO DE CASO

Objetivo

O objetivo deste relato de caso é descrever a evolução do caso de um paciente com Coroideremia. Esta, é uma doença hereditária rara que se manifesta como um distúrbio degenerativo progressivo dos fotorreceptores, epitélio pigmentado da retina (EPR) e coroide. Ligada ao cromossomo X, decorre de uma mutação do gene CHM. Acomete 1/50000 homens com sintomas iniciados nas primeiras décadas de vida, inicialmente com baixa acuidade visual (AV) e nictalopia, evoluindo com escotomas, perda de campo visual,e a cegueira total nos estágios avançados.

Relato do Caso

Paciente masculino, 72 anos, com queixa de piora progressiva da AV associado a nictolopia de longa data. História prévia de facectomia e capsulotomia em ambos os olhos. Ao exame AV sem correção 20/150 em olho direito e conta dedos a 30 centímetros em olho esquerdo, sem progressão na refração estática. Ao fundo de olho, escavação fisiológica, disco róseo, brilho macular reduzido, vasos com estreitamento difuso e atrofia importante do epitélio pigmentado da retina (EPR). Angiofluorosceinografia sugeriu distrofia primaria da coriocapilar já que com a injeção de contraste pôde-se constatar a silhueta muito evidente da camada de grandes vasos da coroide.

Conclusão

O diagnóstico de certeza é realizado através de teste genético, o qual ainda é pouco acessível à população. Apesar de ser uma doença rara, é importante o diagnóstico preciso por ser de caráter hereditário e para seguimento desses pacientes já que há estudos de terapia gênica em desenvolvimento.

Palavras Chave

Coroideremia, oftalmologia, baixa acuidade visual